Cotorra
05-may-2012, 12:28
http://estaticos.20minutos.es/img2/recortes/2012/05/04/59058-620-282.jpg
Candela tiene en la actualidad 9 años y es según sus padres, una niña "encantadora, que irradia felicidad".
■Candela sufre retraso mental y psicomotor severo y no habla.
■Ha sido seleccionada en EEUU entre niños de todo el mundo para formar parte de unos ensayos clínicos que podrían ayudar a mejorar su estado.
■Sus padres han abierto una página en Facebook para recaudar dinero.
A Dolores y David, los padres de Candela, les dio un vuelco al corazón cuando a su hija le diagnosticaron el síndrome de Angelman, que le impide hablar y le ha producido un severo retraso mental y psicomotor. El Hospital General de Tampa, en Florida, en colaboración con el laboratorio del doctor Edwin Webber está desarrollando una investigación pionera que ha seleccionado a Candela para que forme parte de los ensayos clínicos que podrían curar o paliar su enfermedad, pero los padres no pueden costearse los viajes y la estancia en EEUU y buscan ayuda financiera a través de Internet.
Cuando Candela fue diagnosticada de Angelman tenía 7 meses de edad y había llegado al Hospital de La Paz (Madrid) con un volante del pediatra para que viera a un neurólogo.
"Había tenido fiebres muy altas y la pediatra tras observarla un rato, nos dijo que nos marcháramos tranquilamente de vacaciones, pero que al volver consultáramos en La Paz. Entonces nos hizo gracia, pensamos que tenía que ver con algo que había visto en el comportamiento de la niña, pero luego supimos que ella conocía la enfermedad y que quería asegurarse de que la niña la tenía", explica David a 20minutos.es.
Tras las correspondientes pruebas de todo tipo un análisis genético confirmó que el cromosoma 15 estaba afectado, la niña tenía síndrome de Angelman, una enfermedad considerada rara, pues tiene una prevalencia de un caso de cada 25.000 nacimientos (en España hay unos 190 diagnosticados).
"Es el momento más frío que existe en la vida, porque la medicina está preparada para diagnosticar, pero no para decirte qué hay que hacer", recuerda David.
Lejos de resignarse, partiendo de un tríptico que le habían dado en el hospital como asesoramiento— "con algunos números de teléfono anticuados"— se pusieron "manos a la obra" para investigar cómo podían ayudar a su hija. Casi nueve años después, después de cientos de sesiones de terapia con especialistas que han ayudado a Candela a llevar una vida lo más normal posible, Internet les ha abierto una puerta a la esperanza.
En una web encontraron información sobre los ensayos que el doctor Webber está llevando a cabo con la minociclina, un antibiótico utilizado para tratar el acné, que está mostrando su eficacia para mejorar los síntomas de angelman. "Leimos que preparaba una segunda fase de ensayos para la que iban a necesitar a 24 niños de todo el mundo que tuvieran este síndrome. Nos inscribimos, porque Candela cumplía todos los requisitos: tenía entre 4 y 12 años, no sufre crisis epilépticas... y después nos llamaron para informarnos de los riesgos que implicaba el tratamiento".
La decoloración de los dientes, los posibles dolores de cabeza y las molestias gástricas no los desanimaron. La perspectiva de que Candela, que no sufre daños cerebrales, pueda recuperar el habla y sus cualidades cognitivas les hizo seguir adelante.
Así entraron en un sorteo entre 50 niños preseleccionados. A finales de marzo les escribieron para decirles que Candela era una de las elegidas. El problema es que el tratamiento les exige viajar tres veces a Tampa y permanecer allí durante varios días. Aunque ambos progenitores trabajan, David es contable y Dolores es funcionaria, tienen otros tres otros hijos, las terapias que recibe Candela son caras y el dinero no llega para financiar todos los viajes, por eso han decidido abrir una página en Facebook para recaudar dinero: http://www.facebook.com/events/349000458496666/declines/.
La familia está muy esperanzada y hablan con orgullo de Candela, "que gracias a Dios está muy bien, es encantadora y guapísima e irradia mucha felicidad".
A principios de Junio tienen que estar en Florida, pero les esperan otros dos viajes más en agosto y septiembre. Con la ayuda ciudadana confían en conseguir esos billetes hacia una posible curación.
http://www.20minutos.es/noticia/1419581/0/candela/sindrome-angelman/ayuda/
Candela tiene en la actualidad 9 años y es según sus padres, una niña "encantadora, que irradia felicidad".
■Candela sufre retraso mental y psicomotor severo y no habla.
■Ha sido seleccionada en EEUU entre niños de todo el mundo para formar parte de unos ensayos clínicos que podrían ayudar a mejorar su estado.
■Sus padres han abierto una página en Facebook para recaudar dinero.
A Dolores y David, los padres de Candela, les dio un vuelco al corazón cuando a su hija le diagnosticaron el síndrome de Angelman, que le impide hablar y le ha producido un severo retraso mental y psicomotor. El Hospital General de Tampa, en Florida, en colaboración con el laboratorio del doctor Edwin Webber está desarrollando una investigación pionera que ha seleccionado a Candela para que forme parte de los ensayos clínicos que podrían curar o paliar su enfermedad, pero los padres no pueden costearse los viajes y la estancia en EEUU y buscan ayuda financiera a través de Internet.
Cuando Candela fue diagnosticada de Angelman tenía 7 meses de edad y había llegado al Hospital de La Paz (Madrid) con un volante del pediatra para que viera a un neurólogo.
"Había tenido fiebres muy altas y la pediatra tras observarla un rato, nos dijo que nos marcháramos tranquilamente de vacaciones, pero que al volver consultáramos en La Paz. Entonces nos hizo gracia, pensamos que tenía que ver con algo que había visto en el comportamiento de la niña, pero luego supimos que ella conocía la enfermedad y que quería asegurarse de que la niña la tenía", explica David a 20minutos.es.
Tras las correspondientes pruebas de todo tipo un análisis genético confirmó que el cromosoma 15 estaba afectado, la niña tenía síndrome de Angelman, una enfermedad considerada rara, pues tiene una prevalencia de un caso de cada 25.000 nacimientos (en España hay unos 190 diagnosticados).
"Es el momento más frío que existe en la vida, porque la medicina está preparada para diagnosticar, pero no para decirte qué hay que hacer", recuerda David.
Lejos de resignarse, partiendo de un tríptico que le habían dado en el hospital como asesoramiento— "con algunos números de teléfono anticuados"— se pusieron "manos a la obra" para investigar cómo podían ayudar a su hija. Casi nueve años después, después de cientos de sesiones de terapia con especialistas que han ayudado a Candela a llevar una vida lo más normal posible, Internet les ha abierto una puerta a la esperanza.
En una web encontraron información sobre los ensayos que el doctor Webber está llevando a cabo con la minociclina, un antibiótico utilizado para tratar el acné, que está mostrando su eficacia para mejorar los síntomas de angelman. "Leimos que preparaba una segunda fase de ensayos para la que iban a necesitar a 24 niños de todo el mundo que tuvieran este síndrome. Nos inscribimos, porque Candela cumplía todos los requisitos: tenía entre 4 y 12 años, no sufre crisis epilépticas... y después nos llamaron para informarnos de los riesgos que implicaba el tratamiento".
La decoloración de los dientes, los posibles dolores de cabeza y las molestias gástricas no los desanimaron. La perspectiva de que Candela, que no sufre daños cerebrales, pueda recuperar el habla y sus cualidades cognitivas les hizo seguir adelante.
Así entraron en un sorteo entre 50 niños preseleccionados. A finales de marzo les escribieron para decirles que Candela era una de las elegidas. El problema es que el tratamiento les exige viajar tres veces a Tampa y permanecer allí durante varios días. Aunque ambos progenitores trabajan, David es contable y Dolores es funcionaria, tienen otros tres otros hijos, las terapias que recibe Candela son caras y el dinero no llega para financiar todos los viajes, por eso han decidido abrir una página en Facebook para recaudar dinero: http://www.facebook.com/events/349000458496666/declines/.
La familia está muy esperanzada y hablan con orgullo de Candela, "que gracias a Dios está muy bien, es encantadora y guapísima e irradia mucha felicidad".
A principios de Junio tienen que estar en Florida, pero les esperan otros dos viajes más en agosto y septiembre. Con la ayuda ciudadana confían en conseguir esos billetes hacia una posible curación.
http://www.20minutos.es/noticia/1419581/0/candela/sindrome-angelman/ayuda/